Мальчик с Прадером

Nov 08, 2023

После того, как у Хизер Остерман родился сын Макс, которому сейчас 13 лет, она узнала, что у него генетическое заболевание, называемое синдромом Прадера-Вилли. Хотя она и ее муж смогли подключить Макса ко всем необходимым ему методам лечения и лечения, есть один аспект его состояния, который остается неконтролируемым — ненасытный голод Макса. От этого нет никакого лечения; люди с синдромом Прадера-Вилли постоянно чувствуют себя голодными и их нельзя оставлять без присмотра с едой.

«Дело не только в том, что вы голодны», — рассказывает TODAY.com 52-летний Остерман из Чикаго. «(Голод) такой: «Я шел по пустыне семь дней, и мое тело отключается, я так голоден». Я такой голодный, что могу есть из мусора».

Остерман делится историей Макса, чтобы привлечь внимание к редкому заболеванию.

«Людям важно знать, что существует так много вещей, с которыми люди борются», — говорит она. «Ищите людей, которые ценят больше, чем номинальную стоимость».

Было ясно, что у Макса начались проблемы со здоровьем почти сразу после его рождения. После того, как Остерман родила его с помощью кесарева сечения, ей наконец удалось его держать, и он был «очень вялым», вспоминает она.

«Мне пришлось поздороваться с ним на минуту, а затем его отвезли в отделение интенсивной терапии», — говорит она. «У меня никогда не было такого момента с ним».

В течение двух месяцев Макс оставался в отделении интенсивной терапии новорожденных, где он «поставил галочку на Прадера-Вилли», но по причинам, неизвестным Остерману, ему еще не поставили диагноз.

«У него был низкий мышечный тонус, неспособность развиваться. Он не мог есть самостоятельно», — говорит Остерман. Около года у него была трубка в желудке, которая помогала ему есть. «Мы проводили интенсивные тренировки, как и каждый день, чтобы помочь ему научиться есть самостоятельно, не подавившись, потому что он тихо выдохнул», — добавляет она.

Сканирование также показало, что у него было повреждение головного мозга. Врачи лечили его от каждого из симптомов. Когда ему было 18 месяцев, невролог Макса проверил его на предмет различных заболеваний, и именно тогда Остерман узнал, что у Макса синдром Прадера-Вилли.

«Я сделала то, чего не советует вам делать каждый врач, а именно: зашла в Интернет и загуглила синдром Прадера-Вилли», — говорит она. «В этом списке есть все ужасающие вещи, которые, как вы только можете себе представить, ваш ребенок сможет или не сможет сделать».

К счастью, многие из методов лечения, которые получал Макс, были теми, которые ему были необходимы для процветания.

«Мы делали все, что должны были сделать», — говорит Остерман. «Единственное, чего нам действительно не хватало, и, на мой взгляд, это было довольно важно, — это гормон роста».

По данным Национальной медицинской библиотеки, дети с синдромом Прадера-Вилли часто ниже ростом, поэтому лечение включает гормон роста, который помогает им физически развиваться.

«К тому времени, когда мы начали давать ему гормон роста, ему было чуть больше двух лет», — говорит Остерман. «Мы пропустили около двух лет лечения».

Это помогло Максу расти и развиваться, а также «помогает ему в целом функционировать». У людей с синдромом Прадера-Вилли часто наблюдаются легкие когнитивные нарушения, а у Макса возникают проблемы с моторикой. Тем не менее, он часто удивляет свою семью и врачей.

«Макс только что проявил себя. Он всегда превосходит все ожидания», — говорит Остерман. «Это было действительно потрясающе наблюдать. Но единственное, чего мы никогда не сможем обойти – или, по крайней мере, нам до сих пор не удалось обойти – это голод».

Дети с синдромом Прадера-Вилли «не способны знать, что они сыты», говорит Остерман. У них замедленный обмен веществ, и их желудок не опорожняется нормально, поэтому в желудке у них часто остается еда. Их гипоталамус, область мозга, контролирующая чувство голода, работает не так, как у других людей. Их мозг всегда говорит им, что они голодны.

«Макс думает о еде с той минуты, как просыпается, и до той минуты, когда ложится спать», — говорит Остерман. «Это сложно, потому что уровень беспокойства, окружающего его и, конечно же, семью (высокий). Мы беспокоимся о том, что он будет есть и когда он будет есть… Он беспокоится об этом».